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苯丙酮尿症

来源: 郑州康好癫痫病医院 更新时间:2015-06-03

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

专家介绍,引起苯丙酮尿症的原因:为先天代谢性疾病,常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。

苯丙酮尿症的临床表现又有哪些?

患儿出生时表现正常,新生儿期无明显症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。

随着年龄增长患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍,并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进,小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常,表现以癫痫样放电为主。>>>>如何进行有效治疗,咨询专家

根据不同的临床类型PKU可分为:

1.经典型:病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下,约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡,尿液汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L(20mg/dl)尿FeCl3-和DNPH试验强阳性。

2.中度型:临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患儿对治疗反应较好。>>>>苯丙酮尿症会给患者带来哪些影响

3.轻型:临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120~360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

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